Variantas alfa

Cirkuliuodamas kraujyje A1A pasiekia plaučius, kuriuose atlieka savo funkcijas. Labiausiai paplitusi A1A stokos variantas alfa priežastis yra geno SERPINA1 mutacijos, dėl kurių cirkuliuodamas kraujyje baltymas tikslą pasiekia suprastėjęs ar nefunkcionalus arba jo kiekis yra nepakankamas. Tyrimas skirtas tiems, kuriems serologiškai nustatytas sumažėjęs A1A lygis, siekiant nustatyti mutacijos būklę. PSO rekomenduoja serologiškai ištirti visus individus, sergančius variantas alfa obstrukcine plaučių liga LOPLbei suaugusiuosius ir paauglius, sergančius astma.

Jei yra klinikinių A1A stokos požymių — emfizema 3 ar 4 dešimtmečiais, nerūkančiųjų emfizema, emfizema šeimos istorijoje, emfizema apatiniame plaučių skilvelyje Rtgsuaugusiųjų astma, dažnas bronchitas.

Serologinis tyrimas rekomenduojamas pacientams, kuriems pasireiškia lėtinių, pasikartojančių kvėpavimo sutrikimų dyspnoe, kosulys ir kt. Jei serume aptinkamas sumažėjęs A1A kiekis, rekomenduojamas genetinis tyrimas.

Rekomendacijos PI-SZ ir PI-ZZ genotipo nešiotojams: vakcina nuo gripo ir pneumokoko, kad plaučiai būtų apsaugoti nuo tolesnės žalos; atsiradus peršalimo simptomų, nedelsiant kreiptis į gydytoją, peršalimą gydyti intensyviai; vengti rūkymo tiek aktyvaus, tiek pasyvausėsdinančiųjų dujų, dulkių, teršalų; reguliariai sportuoti; jei būtina — vartoti A1A pakaitalą į veną.

Retais atvejais galimi klaidingai neigiami rezultatai — jie susiję su mutacijos tikimybe oligonukleotido PGR pradmens prisitvirtinimo vietoje.